28/02/2013Desde hace 6 años, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Uno de los objetivos de la fecha es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones y generar conciencia sobre la especial condición de vida de las personas que las padecen. El ministro de Salud, Hugo Cettour, explicó los alcances de la norma que se está trabajando junto a distintas áreas e incluso asociaciones involucradas en la temática.
"Con el dictado de la ley provincial se normatizará el interés de la provincia –a través del Ministerio de Salud–, en el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes. El proyecto de ley explica que las enfermedades poco frecuentes, también denominadas raras o huérfanas, son aquellas que provocan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia inferior a un caso cada 2.000 personas, implicando un alto nivel de complejidad en su diagnóstico y seguimiento que conllevan a múltiples problemas sociales y sanitarios”, precisó Cettour.
Además, el ministro resaltó la importancia de la creación del Centro de Referencia e Investigación. "El propósito de esta herramienta sanitaria será la obtención y almacenamiento de información científica sobre Enfermedades Poco Frecuentes. Asimismo, la sistematización de la información de organismos oficiales y organizaciones no gubernamentales, acerca de este tipo de enfermedades. Brindar información y datos estadísticos, facilitar el intercambio de experiencias mediante redes sociales, incentivar la docencia e investigación y recopilar diagnósticos de las enfermedades poco frecuentes, también son funciones inherentes a este organismo".
¿Cuándo una enfermedad es rara?
Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2 mil habitantes.
Las enfermedades raras con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, potencialmente mortales e invalidantes: la calidad de vida de los afectados se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. Y no existe cura efectiva. Se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes: falta de acceso al diagnóstico correcto, demoras en el diagnóstico, falta de información calificada sobre la enfermedad, falta de conocimiento científico sobre la enfermedad, serias consecuencias sociales para los afectados, falta de asistencia sanitaria apropiada, inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención.
Números elocuentes
• Se cuentan entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. El 75 por ciento de las enfermedades raras afecta a los niños.
• El 30 por ciento de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad.
• El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
En Argentina
Llegar al consultorio con un síntoma puntual y que los médicos puedan tardar años en diagnosticar la enfermedad ocurre más seguido de lo que la gente cree. Se trata de Enfermedades Raras (ER) que padecen entre 10 y 20 millones de personas en el mundo y que también sufre mucha gente en Argentina.
Argentina no es ajena a estas patologías, que el 90 por ciento son genéticamente determinadas. Según se especula, habría unos dos millones de argentinos con estas enfermedades poco frecuentes. En la provincia de Buenos Aires, las sufren cerca de 900.000 personas. Pero lo más alarmante, además, es que en el país se cree que sólo 50.000 personas tendrían un diagnóstico acertado.
(Prensa Ministerio de Salud)
